Om NF2
Neurofibromatose type 2 (NF2) har en prevalens på omkring 1 tilfælde for hver 25.000 nyfødte og er dermed langt mindre hyppig end NF1. Sygdommen er karakteriseret ved udvikling af godartede tumorer i nervevævet, oftest i begge balancenerver, men også i rygmarv og hjernehinder.
Symptomerne forbundet med NF2 varierer meget fra person til person ligesom tidspunktet for, hvornår de indtræffer. Hos de fleste opstår symptomerne i de sene teenageår eller i 20-30 års alderen. Symptomerne afhænger af svulsternes placering, men omfatter ofte nedsat hørelse, øresusen og forstyrrelser med balancen. Det er en progressiv sygdom, der kan føre til alvorlig nedsættelse af forskellige funktioner.
NF2 er associeret med mutationer i NF2-genet (75 %) eller en defekt (deletion) på den lange arm af kromosom 22, der omfatter NF2. NF2 koder for en Merlin tumorsuppressor, der forhindrer celler i at vokse og dele sig uhæmmet.
På nuværende tidspunkt findes ingen medicinske behandlinger for NF2. Ved fremadskridende sygdom vil behandlingen omfatte observation, kirurgi, bestråling, kemoterapi og eventuelle hjælpemidler med det formål at bevare funktioner så længe som muligt.
Om Schwannomatose
Schwannomatose er den mest sjældne form for Neurofibromatose. Sygdommen skønnes at påvirke 1 ud af 40-70.000 og forårsager tumorer, der vokser langs nerverne. Som navnet indikerer er der som oftest tale om schwannomer, der involverer nerveskederne men i nogle tilfælde også meningeomer (svulster i hjernehinder).
De første tegn på Schwannomatose opstår som regel i 20-40 års alderen men kan også opstå tidligere eller senere. Det mest hyppige symptom er kroniske smerter, som kan opstå alle steder i kroppen og ikke kun i forbindelse med et schwannom. Intensiteten og hyppigheden af smerter er forbundet med stor variation fra person til person. Antallet af tumorer kan også variere fra få til mange i hele kroppen. Selvom smerter er det mest typiske symptom på Schwannomatose, kan knuderne også i nogle tilfælde presse på nerverne og forårsage nedsat muskelkraft og funktion.
Schwannomatose er i de fleste tilfælde associeret med en genetisk mutation i SMARCB1-genet (48 %) eller LZTR1-genet (38 %), der koder for proteiner med rolle som tumor suppressor, dvs. proteinerne hæmmer dannelsen af svulster i kroppen.
Der findes på nuværende tidspunkt ingen helbredende behandling for Schwannomatose og heller ingen effektiv medicinsk behandling af Schwannomer. Kirurgisk fjernelse af symptomatiske schwannomer/meningeomer er ønskelig, men ikke altid mulig pga. antal, anatomisk placering og/eller risikoen ved operation. Medicinsk smertebehandling er for langt de fleste patienter nødvendigt.
Hvor finder jeg yderligere viden?
NF Danmark har på nuværende tidspunkt desværre ingen aktive medlemmer med NF2 eller Schwannomatose. For yderligere viden om NF2 og Schwannomatose henviser vi til Children Tumors Foundation, som har den mest opdaterede information.