Nydiagnosticeret

Nydiagnosticeret?

Det kan være både overvældende og skræmmende at få stillet en diagnose med NF. Hvad enten det er dig selv eller en pårørende, der har fået stillet diagnosen, har du med garanti en masse spørgsmål og tanker omkring sygdommen. Det vigtigste er, at du ved, at du ikke er alene.

bg image

Hvorfor NF Danmark?

NF1 er mere hyppig end cystisk fibrose, Duchennes muskeldystrofi og Huntingtons tilsammen. Det er en af de mest hyppige sjældne sygdomme, og det estimeres, at der i Danmark lever 1500-2000 med NF1. På verdensplan skønnes det at 2.5 millioner mennesker lever med NF1.

I NF Danmark er det vores vigtigste opgave at støtte NF-patienter og deres pårørende igennem livet med NF. Vi engagerer os bl.a. i at rådgive og informere om sygdommen. Som et nyt tiltag afholder vi eksempelvis et online intromøde for nye medlemmer, hvor vi fortæller om diagnosen og foreningens arbejde og tilbud. Derudover er der mulighed for at tale om nogle af de mange spørgsmål, som nydiagnosticerede ofte sidder med.

I pjecerne nedenfor har vi endvidere samlet information om NF1. Information, som det kan være rart at få et overblik over, når man selv er nydiagnosticeret eller pårørende.

Ofte stillede spørgsmål

Hvordan får man NF?

NF er en sjælden arvelig sygdom. Den spredes ikke som en virus eller influenza, men er bestemt af DNA. Folk med NF har en ændring i deres DNA, som ikke kan kontrolleres af faktorer udefra. Fælles for alle med NF er, at sygdommen er medfødt, også selvom symptomerne ikke nødvendigvis er tilstede ved fødslen. NF forekommer lige hyppigt hos begge køn og blandt etniske grupper.

 

Mit barn har NF1, selvom ingen andre i familien har det. Hvad skyldes dette?

I halvdelen af tilfældene opstår NF1 spontant i et barn, selvom ingen af dets forældre har sygdommen. Dette kaldes en ‘nyopstået mutation’ eller en ‘spontan mutation’ og betyder, at ændringen i NF1-genet er et resultat af en mutation i en æg- eller sædcelle. Genmutationer som disse skyldes tilfældigheder, og der er ikke noget man som forældre kunne have gjort for at påvirke eller fremprovokere disse. Derfor er det også meget usandsynligt at forældre, der ikke har NF1, kan få to eller flere børn med sygdommen.

 

Hvis et barn ikke har nogen tegn på NF1, kan man så være sikker på, at der ikke vil komme symptomer senere hen?

Langt de fleste med NF1 udvikler symptomer på sygdommen i løbet af de tidlige barndomsår (eksempelvis cafe-au-lait pletter og fregner). NF1 er dog en progressiv sygdom og i takt med at man ældes, kan nye symptomer opstå så som neurofibromer i huden, lisch-knuder mm. Hvis man mistænker, at et barn har NF1, er det vigtigt, at barnet følges af læger med viden om sygdommen.

 

Hvorfor er mit barn og jeg ikke ramt på samme måde, selvom vi begge har NF1?

Der er stor forskel på, hvilke symptomer patienter med NF1 udvikler og i hvilken grad. Selv indenfor samme familie kan variationen være stor, og det er derfor umuligt at forudsige, hvordan den enkelte vil blive berørt. Dette er en af de udfordringer, som læger og forskere rigtig gerne vil blive klogere på, for bedre at kunne rådgive patienter og pårørende. Der er flere igangværende forskningsprojekter, som forsøger at identificere sammenhængen mellem specifikke mutationer og udviklingen af symptomer. Ved at deltage i ‘NF registret’ kan man som patient bidrage med data til eksempelvis projekter som disse.

 

Kan NF1 blive til NF2?

Nej. Neurofibromatose type 1 (NF1) og Neurofibromatose type 2 (NF2) er to forskellige sygdomme, som skyldes mutationer i forskellige gener. Størstedelen af personer med NF1 har cafe-au-lait pletter, fregner i lyske eller armhule og lisch-knuder. Disse symptomer er langt mere sjældne, og for de fleste helt fraværende, hos patienter med NF2. Der er også forskel på, hvilken type knuder patienter med NF1 og NF2 udvikler. Af denne grund kan NF1 ikke udvikle sig til NF2, eller omvendt, da der er tale om to uafhængige sygdomme.

 

 

Hvilke problemer kan opstå hos patienter med NF?

NF1 skyldes en mutation i det gen, der regulerer produktionen af et stort og multifunktionelt protein kaldet Neurofibromin. Neurofibromin bruges i mange af kroppen celler og forhindrer dem bl.a. i at vokse og dele sig for hurtigt. Proteinet påvirker endvidere mange af kroppens andre funktioner så som hjernen, knogler og blodkar. NF1 er en progressiv sygdom, der udvikler sig hele livet og som rammer meget forskelligt fra person til person. Det er derfor umuligt at forudsige sygdomsforløbet hos den enkelte. Nogle af de mest normale symptomer på NF1 er cafe-au-lait pletter, neurofibromer i huden, plexiforme neurofibromer, skoliose og indlæringsvanskeligheder.

 

Hvordan ved man, at man har NF1?

NF1 diagnosen kan stilles enten klinisk på baggrund af nogle diagnostiske kriterier eller ved en gentest. Du kan læse mere her.

 

Har folk med NF1 altid cafe-au-lait pletter?

Det er muligt at have NF1 uden cafe-au-lait pletter, men det er dog meget sjældent og derfor usandsynligt. Café-au-lait pletter refererer til de ‘modermærker’, som langt de fleste med NF1 har og som er det mest hyppige symptom på NF1 (99%). Hos nogle spædbørn, kan man se dem allerede fra fødslen mens de hos andre opstår i løbet af den tidlige barndom. Ofte blive de mere utydelige med alderen.

 

Vil mine pletter blive til knuder?

Nej. Café-au-lait pletter skyldes øget pigment i huden og hænger ikke sammen med udviklingen af knuder i huden eller andre steder. Hvis huden er fortykket eller særlig mørk omkring en cafe-au-lait plet, kan det være et tegn på et underliggende plexiformt neurofibrom. Dette bør man nævne for sin NF-specialist.

 

Kan man have fregner i lysken eller armhulen uden at have NF1?

Det er meget usandsynligt, at man har fregner i lyske eller armhule uden at have NF1. Det er dog også nemt at forveksle fregner med andre ikke-relaterede hudforandringer. Hvis du er i tvivl, vil en hudlæge eller NF-specialist kunne vurdere, om det er fregner eller noget helt andet.

 

Vil mit barn udvikle sig normalt?

Børn med NF1 har en øget risiko for udviklingsmæssige forsinkelser af varierende grad. Det er på nuværende tidspunkt ikke muligt at forudsige, hvilke børn der vil være berørt og hvordan. Det er derfor vigtigt at være opmærksom på dit barns udvikling, og at fagpersoner løbende evaluerer, om dit barn har behov for en tidlig indsats i form af ekstra støtte eller træning. Nogle af de mest hyppige indlæringsvanskeligheder relateret til NF1 vedrører bl.a. fin- og grovmotorik, tale og sprog, social forståelse, opmærksomhedsproblemer og nedsat arbejdstempo. Det er vigtigt at huske på, at med den rette hjælp og opbakning fra forældre og fagpersoner kan mange af udfordringerne overkommes.

 

Er folk med NF1 lavere end gennemsnittet?

Sammenhængen mellem NF1 og en lavere gennemsnitshøjde er tidligere beskrevet, men dette gælder dog langt fra alle med sygdommen. Nogle med NF1 udvikler skoliose (skævhed i rygraden), som kan påvirke højden. Derudover er der nogle børn med NF1, som mangler væksthormon, og derfor ikke vokser, som forventet. Dette kan skyldes en tumor i hjernen men er dog ikke altid tilfældet.

 

Kan voksne med NF1 få problemer med knogledensiteten (knogletætheden)?

Ja. Nyere forskning viser, at der er sammenhæng mellem NF1 og lav knogletæthed. Folk med NF1 ses ligeledes ofte med D-vitamin mangel, som også øger risikoen for knogleskørhed og brud på knoglerne. Hos nogle voksne blev tilstanden forbedret ved tilskud med D-vitamin og calcium.

 

Har folk med NF1 lavere IQ end den generelle befolkning?

IQ eller intelligenskvotient bruges som et mål for en persons intelligens indenfor en række færdigheder. Selvom studier har vist, at børn med NF1 scorer i alle ender af spektret, så har de også vist, at børn med NF1 generelt har lavere IQ end deres søskende, som ikke er berørt af NF1. Lav intelligens eller retardering ses sjældent blandt børn med NF1, men indlæringsvanskeligheder, opmærksomhedsforstyrrelser og motoriske forsinkelser ses derimod relativt ofte. Udviklingsmæssige forsinkelser som disse kan påvirke den enkeltes udførelse og præstation hvad angår IQ test og kan resultere i en lavere score end gennemsnittet.

 

Kan NF1 være livstruende?

Hos langt de fleste er NF1 ikke en livstruende tilstand, dog kan der i sjældne tilfælde opstå alvorlige helbredsproblemer. Eksempelvis kan et plexiformt neurofibrom udvikle sig til en sjælden form for kræft kaldet MPNST (malign perifer nerveskedetumor), som er en aggressiv og hurtigt spredende kræftform.

 

NF1 patienter med plexiforme neurofibromer bør altid kontakte en specialist, hvis de oplever smerter i eller omkring deres knude, pludselig opstået vækst eller hårdhed i tumoren, svaghed eller føleforstyrrelser. Symptomer som disse kan være et tegn på, at et plexiform neurofibrom har udviklet sig til MPNST.

 

 

Hvordan kan jeg hjælpe mit barn bedst muligt?

Det er vigtigt, at du og dit barn møder op til de aftalte kontroller på hospitalet så som synstjek, scanninger og besøg hos børnelægerne ved Center for Sjældne Sygdomme. Ligesom for andre børn, bør du støtte dit barn i at spise en sund og varieret kost, hvilket ikke altid er let. Dit barn kan muligvis have brug for ekstra vitamin tilskud så som D-vitamin. Dette kan testes ved en blodprøve, og jeres praktiserende læge kan hjælpe med det.

 

Det ses ofte, at børn med NF1 har søvnforstyrrelser, og du kan derfor overveje at drøfte dette med dit barns læge, hvis du oplever, at dit barns nattesøvn er forstyrret. Der findes forskellige behandlingsmuligheder så som medicinsk behandling med Melatonin.

 

Hvis du oplever, at dit barn har brug for ekstra støtte i børnehaven eller skolen, er det vigtigt, at PPR bliver involveret så tidligt som muligt. Mange børn med NF1 har indlæringsvanskeligheder af forskellig grad, og det er derfor vigtigt, at de relevante fagpersoner involveres, sådan at dit barn kan få den nødvendige hjælp.

 

Hvilke fagpersoner bør være en del af mit barns team?

I forbindelse med en NF1 diagnose vil dit barn muligvis blive tilset af flere specialister afhængigt af hvilke symptomer, der er til stede. Følgende specialister kan være involveret:

 

Børnelæge (Center for Sjældne Sygdomme): Børnelægerne som er tilknyttet CSS har erfaring med NF1 og ved hvornår, de skal henvise til andre specialister for at sikre, at dit barn får den bedst mulige behandling.

 

Øjenlæge: Øjenlægerne er specialiserede i at teste dit barns syn. Det anbefales, at børn med NF1 går til øjenkontrol mindst en gang årligt, indtil de fylder 8 år. Herefter kan det være en optiker, som kontrollerer dit barns syn ved årlige kontroller og sikrer, at der ikke er nogen ændringer i synet.

 

Fysioterapeut og/eller ergoterapeut: Kan hjælpe med at træne fin- og grovmotoriske færdigheder, muskelstyrke samt sensorisk regulering.

 

Lærer/PPR-psykolog: Hvis dit barn er berørt af indlæringsvanskeligheder, er det vigtigt at dit barns lærer og den til skolen tilknyttede PPR psykolog er involveret og har kendskab til NF1, således at de kan hjælpe med at identificere eventulle tiltag og støtte, som dit barn måtte have behov for.

 

Ovenstående specialister er ikke de eneste, som kan være involverede, men det er sandsynligt, at de er en del af dit barns specialteam. Hvis du er usikker på de forskellige specialisters roller og ansvar, kan du bede jeres praktiserende læge eller børnelæge om at forklare det til dig.

Findes der en behandling for NF?

På nuværende tidspunkt findes der ingen helbredende behandling mod NF, men mange lovende kliniske forsøg er undervejs, som kan danne grundlag for flere og bedre behandlingsmuligheder. Læger og forskere bliver hele tiden klogere på de underliggende årsager til sygdommens symptomer og effektive behandlinger er derfor tættere på end nogensinde.

 

Hvordan ser fremtiden ud med NF1?

Siden identificeringen af NF1 genet for lidt over 20 år, er der sket en eksplosion i forståelsen af og viden om sygdommen. Dette har medført mange store ændringer og forbedrede behandlingsmuligheder blandt patienter med NF-relaterede komplikationer.

 

Grundforskning i laboratorier har bl.a. ført til identificering af nye molekylære mål og processer, der er afgørende for nogle af de symptomer, som opstår hos patienter med NF1. Derudover har forskere udviklet præcise dyremodeller, som giver mulighed for at studere NF1- relaterede symptomer så som udviklingen af optikus gliomer, neurofibromer og indlæringsvanskeligheder. Disse prækliniske studier giver mulighed for at teste lovende lægemidlers sikkerhed, effekt og virkningsmekanisme i eksempelvis mus, inden man tester det i mennesker.

 

Der sker hele tiden nye fremskridt og gennembrud i NF1 forskningen, som giver øget håb og tro på, at det en dag vil lykkes at udvikle gode eller måske endda helbredende behandlingsmuligheder til patienter med NF1.

Meld dig ind i NF Danmark

Som medlem af NF Danmark får du adgang til de arrangementer og aktiviteter, vi løbende afholder. Vi har fokus på at skabe mulighed for samvær med ligesindede, hvad enten man er barn, ung eller voksen. Her kan du dele erfaringer med andre, få inspiration og danne netværk for livet.

 

Udover de sociale arrangementer og aktiviteter, får du som medlem også glæde af opdateret viden om NF og nye behandlinger, informationer om kliniske forsøg og forskning i Danmark, samt adgang til vores lukkede facebook-gruppe, hvor vores medlemmer kan stille spørgsmål eller søge hjælp til stort som småt.

 

Læs mere om vores medlemskaber her.

Find andre med samme diagnose

NF1 er en diagnose for livet. Det er et medlemskab, som de færreste ønsker at være en del af, men som det heldigvis er muligt at få noget godt ud af. I NF Danmark bliver du en del af et fællesskab med bl.a. netværksgrupper, hvor du kan møde andre i samme situation som dig selv, og hvor der er mulighed for at finde inspiration og udveksle erfaringer. Vi har bl.a. netværksgrupper for unge, forældre og seniorer, og vi afholder løbende arrangementer henvendt til specifikke netværksgrupper. Endeligt er vi altid åbne for nye initiativer og forslag til netværksgrupper og arrangementer.

Vi er flere som dig

quote image

I NF Danmark kan jeg mødes med jævnaldrende, hvilket betyder meget for mig. Vi har et rigtig godt venskab og det er dejligt at have venner, der forstår en, og som jeg kan dele erfaringer om NF med. Jeg kan absolut anbefale at blive medlem af NF Danmark og at deltage i foreningens aktiviteter.

Hans Kristian
Læs personlige historier her

Pjecer om NF1