REiNS vintermøde i Baltimore

Den 4. og 5. december blev REiNS vintermøde afholdt i Baltimore i USA. REiNS står for ’Response Evaluation in Neurofibromatosis & Schwannomatosis’ og er et internationalt samarbejde mellem patientrepræsentanter, læger og industrien, der har til formål at identificere og standardisere målbare endepunkter til brug i kliniske forsøg vedrørende NF. På mødet var ’NF Danmark’ repræsenteret ved et af foreningens bestyrelsesmedlemmer Sara Brebbia.

Arbejdet med REiNS blev grundlagt i 2011 og har i dag mere end 370 aktive medlemmer fra hele verden. Medlemmerne er inddelt i 9 arbejdsgrupper med fokus på specifikke symptomer og manifestationer relateret til NF, herunder bl.a. kognitive manifestationer, kutane neurofibromer, plexiforme neurofibromer og genterapi. De 9 arbejdsgrupper afholder månedlige virtuelle møder, hvor alle har mulighed for at præsentere deres forskning og data eller søge input til planlægningen af forskningsprojekter og kliniske forsøg. Derudover udgiver REiNS løbende publikationer relateret til gruppens arbejde til gavn for forskningsgrupper i hele verden.

På dette års vintermøde var det primære fokus på samarbejdet mellem FDA/EMA og den akademiske verden i godkendelsesprocessen for nye lægemidler til sjældne sygdomme så som Neurofibromatose. I takt med at langt flere potentielle lægemidler bliver identificeret til behandling af sjældne sygdomme, har der vist sig at være et stigende behov for at tænke i nye baner, når man skal vise effekten af en ny behandling. Dette skyldes, at man for sjældne sygdomme ofte ikke har mulighed for at gennemføre placebo-kontrollerede studier, som er forsøg hvor nogle patienter får den aktive behandling mens andre får placebo. Dette fordi sygdommen er så sjælden, at der simpelthen ikke er nok patienter til at gennemføre et sådan studie, eller fordi det af etiske årsager ikke kan forsvares at ekskludere nogle patienter fra behandling. 

Alt i alt var det et rigtig spændende møde med mange vigtige diskussioner og nye initiativer, der kan være med til at sikre et tilstrækkeligt datagrundlag til fremtidens kliniske forsøg for Neurofibromatose. Det var ligeledes et glædeligt gensyn med repræsentanter fra andre foreninger og en sjælden mulighed for at have medindflydelse på vigtige beslutninger omkring nye projekter.