{"id":623,"date":"2022-02-09T21:20:37","date_gmt":"2022-02-09T21:20:37","guid":{"rendered":"https:\/\/nfdanmark.dk\/?page_id=623"},"modified":"2022-10-30T17:05:41","modified_gmt":"2022-10-30T17:05:41","slug":"genetikken","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/nfdanmark.dk\/genetikken\/","title":{"rendered":"Genetikken"},"content":{"rendered":"<div id=\"page-banner-block_621be890a74ce\" class=\"page-banner alignfull\">\r\n\t<div class=\"page-banner-bg\">\r\n\t\t<div class=\"wrapper\">\r\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"page-banner-inner\">\r\n\t\t\t\t<h2 class=\"pb-title\">Genetik og arvegang<\/h2>\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"pb-blurb\"><p>Med en hyppighed p\u00e5 ca. 1 tilf\u00e6lde for hver 3.000 nyf\u00f8dte er NF1 en af de mest hyppige arvelige sygdomme. I Danmark f\u00f8des omkring 20 b\u00f8rn om \u00e5ret med NF1. NF kan opst\u00e5 i alle familier uafh\u00e6ngigt at race og k\u00f8n.<\/p>\n<\/div>\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t\t\t<\/div>\r\n\t<\/div>\r\n    <style type=\"text\/css\">\r\n        #page-banner-block_621be890a74ce {\r\n\t\t\tposition: relative;\r\n\t\t\tmargin-bottom: 0;\r\n        }\r\n\t\t#page-banner-block_621be890a74ce .page-banner-bg {\r\n\t\t\tbackground-image: url(https:\/\/nfdanmark.dk\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/Familie-1-e1666724045290.jpg);\r\n\t\t}\r\n    <\/style>\r\n<\/div>\n\n<div id=\"sbs-block_621be892a74cf\" class=\"gb-block sbs-block alignfull\">\r\n\t<div class=\"wrapper\">\r\n\t\t<div class=\"sbs-wrapper \">\r\n\t\t\t<div class=\"sbsCol sbs-image\">\r\n\t\t\t\t<div class=\"sbsImage\">\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<img src=\"https:\/\/nfdanmark.dk\/wp-content\/themes\/twenty-twenty-one-child\/assets\/images\/vector4.svg\" alt=\"bg image\" \/>\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<img class=\"sbs-pic\" src=\"https:\/\/nfdanmark.dk\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/NFprojekt_NF6-victoroscaroglucas_0392_websize.jpg\" alt=\"\" \/>\r\n\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t<div class=\"sbsCol sbs-content\">\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t<h2 class=\"sbs-title\">Arvegang<\/h2>\r\n\t\t\t\t<div class=\"sbs-desc\"><p class=\"p1\"><strong>NF1\/NF2:<\/strong><span class=\"Apple-converted-space\">\u00a0 <\/span>I halvdelen af tilf\u00e6ldene er NF nedarvet fra en for\u00e6lder mens sygdommen i de \u00f8vrige tilf\u00e6lde opst\u00e5r spontant som et resultat af en mutation i en \u00e6g- eller s\u00e6dcelle. B\u00e5de NF1 og NF2 f\u00f8lger en autosomal dominant arvegang. Dette betyder, at man har 50% risiko for at videref\u00f8re den sygdomsdisponerende genvariant til sine b\u00f8rn. Hvis et barn arver NF genet, vil det med sikkerhed udvikle symptomer p\u00e5 sygdommen, men det er ikke til at forudsige i hvilken grad. NF kan ikke springe generationer over. Hvis et barn ikke har arvet NF genet og dermed sygdommen, kan barnet ikke give det videre til et fremtidigt barn.<\/p>\n<p class=\"p1\"><strong>Schwannomatose:<\/strong> Arvegangen for Schwannomatose er stadig uklar og lader til at involvere mere end blot et enkelt gen. St\u00f8rstedelen af tilf\u00e6ldene opst\u00e5r spontant og er ikke nedarvet fra en for\u00e6lder. I 15-25% af tilf\u00e6ldene f\u00f8lger sygdommen dog en autosomal dominant arvegang, hvilket medf\u00f8rer, at man har 50% risiko for at videref\u00f8re den sygdomsdisponerende genvariant til sine b\u00f8rn. I mods\u00e6tning til NF1 og NF2 er det ikke alle med en sygdomsdisponerende genvariant, der udvikler symptomer. Dette kaldes nedsat penetrans.<\/p>\n<\/div>\r\n\t\t\t\t\r\n\t\t\t<\/div>\r\n\t\t<\/div>\r\n\t<\/div>\r\n    <style type=\"text\/css\">\r\n        #sbs-block_621be892a74cf {\r\n\t\t\tposition: relative;\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t        }\r\n    <\/style>\r\n<\/div>\n\n<div id=\"sbs-block_621be8d7a74d0\" class=\"gb-block sbs-block alignfull\">\r\n\t<div class=\"wrapper\">\r\n\t\t<div class=\"sbs-wrapper reverse-it\">\r\n\t\t\t<div class=\"sbsCol sbs-image\">\r\n\t\t\t\t<div class=\"sbsImage\">\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<img src=\"https:\/\/nfdanmark.dk\/wp-content\/themes\/twenty-twenty-one-child\/assets\/images\/vector4.svg\" alt=\"bg image\" \/>\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<img class=\"sbs-pic\" src=\"https:\/\/nfdanmark.dk\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/NFprojekt_NF6-victoroscaroglucas_0499_websize.jpg\" alt=\"\" \/>\r\n\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t<div class=\"sbsCol sbs-content\">\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t<h2 class=\"sbs-title\">Segmental og mosaik NF<\/h2>\r\n\t\t\t\t<div class=\"sbs-desc\"><p class=\"p1\">Ens for Segmental NF og mosaik NF er, at det ikke er alle kroppens celler, der er ber\u00f8rte af mutationen. Der er derimod tale om en kombination af celler med og uden mutationen i NF-genet. Dette skyldes formentlig, at mutationen f\u00f8rst er sket efter befrugtningen, hvilket leder til, at ikke alle celler er ber\u00f8rte af mutationen. Personer, som har mosaik eller segmental NF, har stadig risiko for at videref\u00f8re gen\u00e6ndringen til sine b\u00f8rn, som i givet fald vil v\u00e6re ber\u00f8rt i alle celler, og dermed kan f\u00e5 symptomer i sv\u00e6rere grad.<\/p>\n<p class=\"p1\">Ved <b><i>segmental NF<\/i><\/b> er der som oftest tale om et specifik omr\u00e5de af kroppen, der er ber\u00f8rt s\u00e5 som en arm, den ene side af kroppen eller langs rygs\u00f8jlen.<\/p>\n<ul>\n<li><b>Segmental NF1<\/b> kan ses som et omr\u00e5de af kroppen med hudforandringer, eksempelvis med cafe-au-lait pletter, fregner eller neurofibromer. Hos nogle<span class=\"Apple-converted-space\">\u00a0 <\/span>kan der ogs\u00e5 opst\u00e5 enkeltst\u00e5ende symptomer p\u00e5 NF1 s\u00e5 som et plexiformt neurofibrom uden at der ellers er andre symptomer p\u00e5 NF1. Det vides ikke om s\u00e5danne isolerede tilf\u00e6lde skyldes segmental NF1 eller om de opst\u00e5r af andre \u00e5rsager<\/li>\n<li><b>Segmental NF2<\/b> ses oftest som NF2-relaterede tumorer begr\u00e6nset til et specifikt omr\u00e5de af kroppen<\/li>\n<li><b>Segmental Scwannomatose<\/b> udg\u00f8r 1\/3 af alle tilf\u00e6lde og medf\u00f8rer tumorer, som er begr\u00e6nset til et specifik omr\u00e5de af kroppen<\/li>\n<\/ul>\n<p class=\"p5\">Ved <b>mosaik NF<\/b> er mutationen ikke n\u00f8dvendigvis begr\u00e6nset til et enkelt omr\u00e5de af kroppen. Der kan derfor b\u00e5de ses milde tilf\u00e6lde ved mosaik NF men ogs\u00e5 mere komplekse tilf\u00e6lde, hvor mange omr\u00e5der af kroppen er ber\u00f8rt.<\/p>\n<\/div>\r\n\t\t\t\t\r\n\t\t\t<\/div>\r\n\t\t<\/div>\r\n\t<\/div>\r\n    <style type=\"text\/css\">\r\n        #sbs-block_621be8d7a74d0 {\r\n\t\t\tposition: relative;\r\n\t\t\tbackground-color:#a3f1a8;\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t        }\r\n    <\/style>\r\n<\/div>\n\n<div id=\"sbs-block_635ea95dd5fb2\" class=\"gb-block sbs-block alignfull\">\r\n\t<div class=\"wrapper\">\r\n\t\t<div class=\"sbs-wrapper \">\r\n\t\t\t<div class=\"sbsCol sbs-image\">\r\n\t\t\t\t<div class=\"sbsImage\">\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<img src=\"https:\/\/nfdanmark.dk\/wp-content\/themes\/twenty-twenty-one-child\/assets\/images\/vector4.svg\" alt=\"bg image\" \/>\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<img class=\"sbs-pic\" src=\"https:\/\/nfdanmark.dk\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/NFregistry.png\" alt=\"\" \/>\r\n\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t<div class=\"sbsCol sbs-content\">\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t<h2 class=\"sbs-title\">NF register<\/h2>\r\n\t\t\t\t<div class=\"sbs-desc\"><p>\u2019NF Registry\u2019 er en global database for NF-patienter med form\u00e5let om at accelerere udviklingen af behandlinger til sygdommen. Databasen er sponsoreret af <strong><a href=\"http:\/\/www.ctf.org\">Children\u2019s Tumor Foundation<\/a><\/strong> og er tilg\u00e6ngelig p\u00e5 5 forskellige sprog. Som patient eller p\u00e5r\u00f8rende til et barn med NF, opfordres man til at registrere sine data og information om symptomer mm. P\u00e5 den m\u00e5de er man med til at vise forskere og virksomheder, at NF patienter verden over st\u00e5r st\u00e6rkt sammen, og at vi har et f\u00e6lles \u00f8nske om at bidrage til ny viden om sygdommen i arbejdet med at identificere bedre behandlingsmuligheder.<\/p>\n<p>\u2019NF Registry\u2019 er for alle typer NF og er \u00e5ben for alle populationer, herunder alder, race, k\u00f8n osv. NF har ingen gr\u00e6nser og indsamling af viden p\u00e5 tv\u00e6rs af landegr\u00e6nser og populationer er essentiel for at finde svar, der kan g\u00f8re forskere og l\u00e6ger klogere p\u00e5 sygdommen og i sidste ende forbedre patienternes liv.<\/p>\n<p>Du kan l\u00e6se mere om registret og oprette dig via linket nedenfor. Det er dig, der kontroller, hvilken data du \u00f8nsker at dele og med hvem. Alt information er omhyggeligt beskyttet efter de strengeste regulativer for databeskyttelse.<\/p>\n<\/div>\r\n\t\t\t\t\r\n<a class=\"cta-btn\" href=\"https:\/\/www.nfregistry.org\/insight\/prd\/#\/welcome\">L\u00e6s mere om &#8216;NF Registry&#8217;<\/a>\r\n\t\t\t<\/div>\r\n\t\t<\/div>\r\n\t<\/div>\r\n    <style type=\"text\/css\">\r\n        #sbs-block_635ea95dd5fb2 {\r\n\t\t\tposition: relative;\r\n\t\t\tbackground-color:#fcfbf4;\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t        }\r\n    <\/style>\r\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":4,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"inline_featured_image":false},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/nfdanmark.dk\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/623"}],"collection":[{"href":"https:\/\/nfdanmark.dk\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/nfdanmark.dk\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/nfdanmark.dk\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/nfdanmark.dk\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=623"}],"version-history":[{"count":52,"href":"https:\/\/nfdanmark.dk\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/623\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1925,"href":"https:\/\/nfdanmark.dk\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/623\/revisions\/1925"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/nfdanmark.dk\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=623"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}