Arvegang
NF1/NF2: I halvdelen af tilfældene er NF nedarvet fra en forælder mens sygdommen i de øvrige tilfælde opstår spontant som et resultat af en mutation i en æg- eller sædcelle. Både NF1 og NF2 følger en autosomal dominant arvegang. Dette betyder, at man har 50% risiko for at videreføre den sygdomsdisponerende genvariant til sine børn. Hvis et barn arver NF genet, vil det med sikkerhed udvikle symptomer på sygdommen, men det er ikke til at forudsige i hvilken grad. NF kan ikke springe generationer over. Hvis et barn ikke har arvet NF genet og dermed sygdommen, kan barnet ikke give det videre til et fremtidigt barn.
Schwannomatose: Arvegangen for Schwannomatose er stadig uklar og lader til at involvere mere end blot et enkelt gen. Størstedelen af tilfældene opstår spontant og er ikke nedarvet fra en forælder. I 15-25% af tilfældene følger sygdommen dog en autosomal dominant arvegang, hvilket medfører, at man har 50% risiko for at videreføre den sygdomsdisponerende genvariant til sine børn. I modsætning til NF1 og NF2 er det ikke alle med en sygdomsdisponerende genvariant, der udvikler symptomer. Dette kaldes nedsat penetrans.
Segmental og mosaik NF
Ens for Segmental NF og mosaik NF er, at det ikke er alle kroppens celler, der er berørte af mutationen. Der er derimod tale om en kombination af celler med og uden mutationen i NF-genet. Dette skyldes formentlig, at mutationen først er sket efter befrugtningen, hvilket leder til, at ikke alle celler er berørte af mutationen. Personer, som har mosaik eller segmental NF, har stadig risiko for at videreføre genændringen til sine børn, som i givet fald vil være berørt i alle celler, og dermed kan få symptomer i sværere grad.
Ved segmental NF er der som oftest tale om et specifik område af kroppen, der er berørt så som en arm, den ene side af kroppen eller langs rygsøjlen.
- Segmental NF1 kan ses som et område af kroppen med hudforandringer, eksempelvis med cafe-au-lait pletter, fregner eller neurofibromer. Hos nogle kan der også opstå enkeltstående symptomer på NF1 så som et plexiformt neurofibrom uden at der ellers er andre symptomer på NF1. Det vides ikke om sådanne isolerede tilfælde skyldes segmental NF1 eller om de opstår af andre årsager
- Segmental NF2 ses oftest som NF2-relaterede tumorer begrænset til et specifikt område af kroppen
- Segmental Scwannomatose udgør 1/3 af alle tilfælde og medfører tumorer, som er begrænset til et specifik område af kroppen
Ved mosaik NF er mutationen ikke nødvendigvis begrænset til et enkelt område af kroppen. Der kan derfor både ses milde tilfælde ved mosaik NF men også mere komplekse tilfælde, hvor mange områder af kroppen er berørt.
NF register
’NF Registry’ er en global database for NF-patienter med formålet om at accelerere udviklingen af behandlinger til sygdommen. Databasen er sponsoreret af Children’s Tumor Foundation og er tilgængelig på 5 forskellige sprog. Som patient eller pårørende til et barn med NF, opfordres man til at registrere sine data og information om symptomer mm. På den måde er man med til at vise forskere og virksomheder, at NF patienter verden over står stærkt sammen, og at vi har et fælles ønske om at bidrage til ny viden om sygdommen i arbejdet med at identificere bedre behandlingsmuligheder.
’NF Registry’ er for alle typer NF og er åben for alle populationer, herunder alder, race, køn osv. NF har ingen grænser og indsamling af viden på tværs af landegrænser og populationer er essentiel for at finde svar, der kan gøre forskere og læger klogere på sygdommen og i sidste ende forbedre patienternes liv.
Du kan læse mere om registret og oprette dig via linket nedenfor. Det er dig, der kontroller, hvilken data du ønsker at dele og med hvem. Alt information er omhyggeligt beskyttet efter de strengeste regulativer for databeskyttelse.